آزمایش جهش ژن Barf؛ تشخیص زودهنگام برای درمان موثرتر

آزمایش ژنتیکی BRAF از نمونه‌ای از بافت تومور، مغز استخوان یا خون برای بررسی تغییرات در ژنی به نام BRAF استفاده می‌کند. به تغییرات در ژن‌های شما ، انواع یا جهش‌های ژنی نیز گفته می‌شود. این آزمایش معمولاً برای بررسی تغییرات در ژن BRAF انجام می شود که ممکن است در سرطان نقش داشته باشد.

ژن ها بخش هایی از DNA در سلول های شما هستند که از والدین خود به ارث می برید. ژن ها حامل اطلاعاتی هستند که ظاهر شما و نحوه عملکرد بدن شما را کنترل می کند. ژن BRAF دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئینی ارائه می‌کند که به سلول‌های شما می‌گوید چه زمانی رشد کنند و برای ساخت سلول‌های جدید تقسیم شوند.

برخی تغییرات در ژن BRAF شما ممکن است دستورالعمل های ژن را تغییر دهد و منجر به پروتئین های BRAF شود که بیش از حد فعال هستند. این پروتئین های غیر طبیعی BRAF باعث رشد بیش از حد سلول می شوند. در نتیجه، سلول هایی که دارای ژن BRAF تغییر یافته هستند ممکن است خارج از کنترل رشد کرده و به سرطان تبدیل شوند. ژن‌های تغییر یافته BRAF و پروتئین‌های آن‌ها معمولاً در ملانوم ، جدی‌ترین شکل سرطان پوست، یافت می‌شوند.

تغییراتی نیز در چندین نوع سرطان دیگر از جمله سرطان روده بزرگ ، تیروئید ، تخمدان ، ریه و برخی سرطان های خون مشاهده می شود. سرطان هایی با تغییراتی در ژن BRAF نسبت به سرطان هایی که این تغییر ژنی را ندارند سریعتر رشد می کنند. دانستن اینکه آیا سرطان شما دارای ژن BRAF تغییر یافته است می تواند به پزشک شما کمک کند تا موثرترین درمان را برای شما انتخاب کند.

• تجزیه و تحلیل جهش ژن BRAF

• جهش BRAF V600

• ملانوما

• تجزیه و تحلیل جهش ژن BRAF

• نمونه خون یا مغز استخوان

• نمونه بافت تومور

اگر به دلیل ابتلا به سرطان آزمایش ژنتیکی BRAF انجام می دهید ، این آزمایش به نوع سرطانی که دارید بستگی دارد:

• برای تومورهای جامد، آزمایش اغلب از نمونه ای از سلول های تومور استفاده می کند. نمونه ممکن است گرفته شود:

♦ از طریق بیوپسی: بیوپسی یک روش جراحی است که طی آن مقدار کمی از بافت از بدن برداشته می شود. بیوپسی می تواند به روش های مختلفی انجام شود، مانند:

- بیوپسی برشی: این روش شامل برداشتن یک قطعه کوچک از بافت تومور است.

- بیوپسی آسپیراسیون با سوزن باریک: این روش شامل برداشتن مقدار کمی از سلول های تومور با استفاده از یک سوزن نازک است.

- بیوپسی سوزنی: این روش شامل برداشتن مقدار کمی از سلول های تومور با استفاده از یک سوزن ضخیم تر است.

♦ از طریق نمونه برداری: نمونه برداری یک روش غیرجراحی است که طی آن مقدار کمی از سلول های تومور با استفاده از یک ابزار مخصوص جمع آوری می شود. نمونه برداری می تواند به روش های مختلفی انجام شود، مانند:

- نمونه برداری از مایع سینوویال: این روش شامل جمع آوری مایع سینوویال، مایعی که مفاصل را روان می کند.

- نمونه برداری از مایع مغزی نخاعی: این روش شامل جمع آوری مایع مغزی نخاعی، مایعی که اطراف مغز و نخاع را احاطه می کند.

- نمونه برداری از مایع آمنیوتیک: این روش شامل جمع آوری مایع آمنیوتیک، مایعی که جنین را در رحم احاطه می کند. 

• اگر جراحی یا بیوپسی امکان پذیر نباشد، ممکن است یک آزمایش خون برای جستجوی DNA که تومور در جریان خون شما ریخته است انجام دهید. این "بیوپسی مایع" نامیده می شود. برای انجام آزمایش خون، یک متخصص مراقبت های بهداشتی از یک سوزن کوچک برای گرفتن نمونه خون از رگ بازوی شما استفاده می کند.

برای سرطان خون ، ممکن است از آزمایش خون یا آزمایش مغز استخوان استفاده شود. مغز استخوان بافت نرم و اسفنجی شکلی است که در داخل استخوان ها یافت می شود. بیشتر نمونه های مغز استخوان از پشت استخوان لگن گرفته می شود.

خطرات آزمایش ژن BRAF به نحوه جمع آوری نمونه شما بستگی دارد. با پزشک خود در مورد خطرات خود صحبت کنید.

• خونریزی: خونریزی یکی از شایع ترین عوارض بیوپسی است. در بیشتر موارد، خونریزی خفیف است و به خودی خود برطرف می شود. با این حال، در موارد نادر، ممکن است خونریزی شدید باشد و نیاز به درمان داشته باشد.

• عفونت: عفونت یکی دیگر از عوارض احتمالی بیوپسی است. عفونت معمولاً خفیف است و با آنتی بیوتیک ها قابل درمان است. با این حال، در موارد نادر، عفونت ممکن است جدی باشد و نیاز به بستری شدن در بیمارستان داشته باشد.

• آسیب به بافت: در موارد نادر، بیوپسی ممکن است باعث آسیب به بافت اطراف شود. این آسیب معمولاً خفیف است و به خودی خود برطرف می شود. با این حال، در موارد نادر، ممکن است آسیب جدی باشد و نیاز به جراحی داشته باشد. 

• در روز آزمایش ناشتا باشید. این بدان معناست که شما نباید از 12 ساعت قبل از آزمایش چیزی بخورید یا بنوشید، مگر اینکه پزشک شما توصیه دیگری داشته باشد.

• قبل از انجام آزمایش جهش ژن BRAF، ممکن است لازم باشد از مصرف برخی داروها یا مکمل ها خودداری کنید. این داروها یا مکمل ها ممکن است نتایج آزمایش را تحت تأثیر قرار دهند.

• اگر سابقه بیماری خاصی دارید، به پزشک خود اطلاع دهید. 

• سرطانی دارید که می تواند ناشی از تغییرات در ژن BRAF شما باشد. نتایج یک آزمایش ژنتیکی BRAF می تواند به پزشک شما کمک کند:

- پیش بینی کنید سرطان شما با چه سرعتی ممکن است رشد کند.

- بدانید که آیا درمان هدفمند احتمالا به شما کمک می کند یا خیر. درمان هدفمند سرطان با تغییر در ژن‌های BRAF پروتئین‌های غیرطبیعی که باعث رشد سرطان می‌شوند را مسدود یا کند می‌کند. اگر این داروها برای سرطان‌هایی که ژن‌های BRAF را تغییر نمی‌دهند تجویز شوند، می‌توانند مضر باشند. بنابراین آزمایش BRAF برای مطابقت دادن شما با بهترین درمان برای سرطان مورد نیاز است.

- درک کنید که سرطان شما چگونه ممکن است به درمان هایی مانند شیمی درمانی یا پرتودرمانی پاسخ دهد.

• سابقه سلامت شخصی یا خانوادگی داشته باشید که خطر ابتلا به سرطان با تغییرات ارثی در ژن BRAF شما را افزایش دهد. آزمایش ژنتیکی BRAF می تواند به شما در تخمین و مدیریت خطر سرطان کمک کند. این آزمایش همچنین می تواند نشان دهد که آیا می توانید ژن BRAF تغییر یافته را به فرزندان خود منتقل کنید یا خیر.

• سابقه سلامت خانوادگی یک بیماری ژنتیکی ناشی از تغییرات ژن BRAF را داشته باشید. آزمایش ژنتیک BRAF می تواند به شما کمک کند تا بفهمید آیا شما و شریک زندگیتان تغییراتی در ژن BRAF دارید که می توانید به فرزندان خود منتقل کنید.

• داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی (NSAIDs): NSAIDs مانند ایبوپروفن و ناپروکسن می توانند باعث کاهش بیان ژن BRAF شوند. این امر می تواند باعث شود که نتایج آزمایش جهش ژن BRAF منفی شود، حتی اگر بیمار واقعاً دارای جهش در ژن BRAF باشد.

• داروهای ضد تشنج: داروهای ضد تشنج مانند فنی توئین و کاربامازپین می توانند باعث افزایش بیان ژن BRAF شوند. این امر می تواند باعث شود که نتایج آزمایش جهش ژن BRAF مثبت شود، حتی اگر بیمار واقعاً دارای جهش در ژن BRAF نباشد.

• داروهای ضد افسردگی: داروهای ضد افسردگی مانند فلوکستین و سرترالین می توانند باعث کاهش بیان ژن BRAF شوند. این امر می تواند باعث شود که نتایج آزمایش جهش ژن BRAF منفی شود، حتی اگر بیمار واقعاً دارای جهش در ژن BRAF باشد.

• داروهای ضد روان پریشی: داروهای ضد روان پریشی مانند کلوزاپین و ریسپریدون می توانند باعث افزایش بیان ژن BRAF شوند. این امر می تواند باعث شود که نتایج آزمایش جهش ژن BRAF مثبت شود، حتی اگر بیمار واقعاً دارای جهش در ژن BRAF نباشد.

• داروهای هورمونی: داروهای هورمونی مانند تاموکسیفن و فلوتامید می توانند باعث افزایش بیان ژن BRAF شوند. این امر می تواند باعث شود که نتایج آزمایش جهش ژن BRAF مثبت شود، حتی اگر بیمار واقعاً دارای جهش در ژن BRAF نباشد.

• داروهای سرطان: برخی از داروهای سرطان، مانند داروهای هدفمند BRAF، می توانند باعث ایجاد جهش های جدید در ژن BRAF شوند. این جهش های جدید ممکن است باعث شود که نتایج آزمایش جهش ژن BRAF مثبت شود، حتی اگر بیمار قبلاً دارای جهش در ژن BRAF نبوده باشد.

نتیجه آزمایش جهش ژن BRAF می تواند مثبت یا منفی باشد. نتیجه مثبت نشان می دهد که بیمار دارای جهش در ژن BRAF است. نتیجه منفی نشان می دهد که بیمار دارای جهش در ژن BRAF نیست.

1. آزمایش جهش ژن BRAF چیست؟

آزمایش جهش ژن BRAF یک آزمایش آزمایشگاهی است که برای تشخیص جهش در ژن BRAF انجام می شود. ژن BRAF یک ژن سرین/ترئونین کیناز است که در مسیر سیگنالینگ RAS-RAF-MEK-ERK نقش دارد. این مسیر برای رشد و تکثیر سلول ها ضروری است. جهش در ژن BRAF می تواند باعث شود که پروتئین BRAF به طور مداوم فعال شود. این امر می تواند باعث رشد و تکثیر سلول های غیرطبیعی شود که می تواند منجر به سرطان شود.

2. آزمایش جهش ژن BRAF برای چه مواردی استفاده می شود؟

آزمایش جهش ژن BRAF می تواند برای موارد زیر استفاده شود: تشخیص سرطان ، تعیین اینکه آیا بیمار برای درمان با داروهای هدفمند BRAF مناسب است یا خیر و نظارت بر پاسخ بیمار به درمان 

3. انواع جهش های ژن BRAF کدامند؟

دو نوع رایج جهش در ژن BRAF عبارتند از:

• جهش V600E: این جهش شایع ترین نوع جهش در ژن BRAF است. این جهش باعث می شود که پروتئین BRAF به طور مداوم فعال شود.

• جهش V600K: این جهش کمتر شایع از جهش V600E است. این جهش نیز باعث می شود که پروتئین BRAF به طور مداوم فعال شود.

4. آزمایش جهش ژن BRAF چه عوارض جانبی دارد؟

آزمایش جهش ژن BRAF معمولاً عوارض جانبی ندارد. با این حال، در برخی موارد ممکن است عوارض جانبی خفیفی مانند درد یا خونریزی در محل نمونه گیری رخ دهد.

• نتایج آزمایش جهش ژن BRAF باید توسط پزشک تفسیر شود. پزشک می تواند با در نظر گرفتن تمام عوامل موثر، نتیجه آزمایش را تفسیر کند.

• آزمایش جهش ژن BRAF می تواند در تصمیم گیری در مورد درمان سرطان مفید باشد. برخی از داروهای سرطان فقط برای بیماران مبتلا به سرطان هایی که دارای جهش در ژن BRAF هستند موثر هستند.

• اگر سرطان ندارید و نتایج نشان می‌دهد که ژن BRAF شما تغییر کرده است ، به این معنی نیست که سرطان خواهید گرفت. اما، بسته به تغییر، ممکن است خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان داشته باشید.

از اطلاعات موجود در این مقاله نباید به عنوان جایگزین نظر حرفه ای پزشک استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید حتما با پزشک خود تماس بگیرید.