آزمایش کوردوسنتز: روشی مطمئن برای تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین

کوردوسنتز یک آزمایش قبل از تولد است که از بند ناف جنین نمونه خون می گیرد تا ناهنجاری ها را تشخیص دهد. این می تواند مشکلات خاصی را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهد، مانند جهش های ژنتیکی ، بیماری های خونی و عفونت ها. علاوه بر این، این روش می‌تواند داروها یا تزریق خون را از طریق بند ناف به جنین برساند. استفاده از کوردوسنتز در حال نادر شدن است زیرا روش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی که خطر مرگ جنین کمتری را به همراه دارند، می‌توانند به جای آن برای تشخیص قبل از تولد بیماری استفاده شوند.

 

• نمونه گیری خون ناف از راه پوست (Percutaneous Umbilical Blood Sampling)

• PUBS

• funipuncture

خون بند ناف

برای انجام کوردوسنتز، پزشک:

1. از شما می خواهد روی میز معاینه دراز بکشید و بی حرکت بمانید. 

2. شکم شما را تمیز می کند.

3. ممکن است برای جلوگیری از درد در ناحیه ای از پوست شکم شما بی حسی موضعی تزریق کند.

4. از یک دستگاه سونوگرافی برای دیدن داخل رحم شما استفاده می کند. این به پزشک شما کمک می کند تا موقعیت جنین و محل بند ناف را تعیین کند.

5. یک سوزن نازک را از طریق شکم شما وارد رگ خونی در بند ناف می کند. این ممکن است باعث ایجاد احساس فشار یا گرفتگی شود.

6. از سوزن برای گرفتن نمونه کوچک خون استفاده می کند.

7. سوزن را برمی دارد.

8. نمونه را برای آزمایش به آزمایشگاه می فرستد.

• نمونه گیری از طریق پوست یک روش تهاجمی با خطر قابل توجهی است. در حدود 1 یا 2 مورد از هر 100 عمل می تواند باعث سقط جنین شود.

• این آزمایش گاهی اوقات منجر به زایمان زودرس توسط سزارین اورژانسی می شود.

• از دست دادن خون در جنین یا مادر

• هماتوم بند ناف، زمانی که خون در بند ناف جمع می شود.

• ضربان قلب آهسته جنین

• عفونت در جنین یا رحم

• جدا شدن جفت از رحم

• کوردوسنتز معمولاً بین هفته های ۱۸ تا ۲۴ بارداری انجام می شود. این زمان به این دلیل انتخاب شده است که در این زمان، جنین به اندازه کافی بزرگ شده است تا خون کافی برای آزمایش وجود داشته باشد. همچنین، در این زمان، خطر سقط جنین در اثر کوردوسنتز کمتر است.

• حدود 30 تا 60 دقیقه قبل از عمل، ممکن است آنتی بیوتیک برای کاهش خطر عفونت رحم به شما داده شود. این کار معمولاً از طریق لوله ای که در ورید قرار می گیرد انجام می شود.

• زن باید حداقل ۱۸ سال سن داشته باشد.

• زن باید در سلامت عمومی خوبی به سر ببرد.

• قبل از آزمایش یک وعده غذایی سبک بخورید.

• خودداری از مصرف داروهای خاصی، مانند آسپرین یا ایبوپروفن.

این آزمایش می تواند به تشخیص برخی شرایط در جنین کمک کند:

• کم خونی ، تعداد کم گلبول های قرمز سالم.

• ترومبوسیتوپنی ، تعداد کم پلاکت ها (ذرات خونی که به لخته شدن کمک می کنند).

• اختلالات خونی مانند بیماری همولیتیک جنین، زمانی که گلبول های قرمز خون به سرعت تجزیه می شوند.

• ناهنجاری های کروموزومی (جهش های ژنتیکی ارثی یا تصادفی)، مانند سندرم داون .

• عفونت، مانند توکسوپلاسموز یا سرخجه.

• ایزوایمونیزاسیون، زمانی که خون فرد باردار با خون جنین سازگار نیست.

• برخی از داروها ممکن است بر نتایج آزمایش کوردوسنتز تأثیر بگذارند. این داروها عبارتند از:

- داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی (NSAIDs) مانند ایبوپروفن و ناپروکسن

- داروهای ضدانعقاد مانند وارفارین و آسپرین

- داروهای شیمی درمانی

- داروهای ضد ویروس

• علاوه بر داروها، عوامل دیگری نیز ممکن است بر نتایج آزمایش کوردوسنتز تأثیر بگذارند. این عوامل عبارتند از:

- سن مادر

- سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی

- نتایج غربالگری اختلالات ژنتیکی

- وجود علائمی از مشکلات سلامتی جنین

- وضعیت سلامتی مادر

- موقعیت جنین

نتایج آزمایش کوردوسنتز توسط یک متخصص ژنتیک تفسیر می شود. متخصص ژنتیک نتایج آزمایش را با سابقه پزشکی شما و نتایج سایر آزمایشات مقایسه می کند تا تشخیص دقیقی ارائه دهد. نتایج آزمایش کوردوسنتز می تواند به شرح زیر باشد:

• طبیعی: این بدان معناست که هیچ مشکل ژنتیکی یا عفونی در جنین وجود ندارد.

• غیرطبیعی: این بدان معناست که احتمال وجود مشکل ژنتیکی یا عفونی در جنین وجود دارد. در این صورت، ممکن است آزمایشات بیشتری برای تأیید تشخیص انجام شود.

 

مقادیر نرمال آزمایش کوردوسنتز بسته به نوع آزمایشی که انجام می شود، متفاوت است.

1. آزمایش کوردوسنتز چه مزایایی دارد؟

کوردوسنتز می تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت جنین ارائه دهد. این اطلاعات می تواند به پزشک شما کمک کند تا تصمیمات آگاهانه ای در مورد بارداری خود بگیرید.

 

2. آزمایش کوردوسنتز چه معایبی دارد؟

کوردوسنتز یک روش تهاجمی است که با برخی خطرات همراه است.

 

3. نتایج آزمایش کوردوسنتز چه زمانی آماده می شود؟

نتایج آزمایش کوردوسنتز معمولاً طی 1 تا 2 هفته آماده می شود.

 

4. اگر نتایج آزمایش کوردوسنتز غیرطبیعی باشد، چه باید کرد؟

اگر نتایج آزمایش کوردوسنتز غیرطبیعی باشد، ممکن است پزشک شما توصیه کند که برای تصمیم گیری در مورد ادامه بارداری یا پایان آن با یک مشاور ژنتیک یا مددکار اجتماعی صحبت کنید.

 

5. آیا آزمایش کوردوسنتز جایگزین آمنیوسنتز است؟

خیر، آزمایش کوردوسنتز جایگزین آمنیوسنتز نیست. آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی دیگر است که در آن از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای بررسی اختلالات ژنتیکی، عفونت ها و سایر مشکلات سلامتی جنین استفاده می شود.

• اگر در مورد انجام آزمایش کوردوسنتز تردید دارید، با پزشک خود صحبت کنید. پزشک شما می تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا این آزمایش برای شما مناسب است یا خیر.

• در روز آزمایش، لباس راحت بپوشید که دسترسی به شکم شما راحت باشد.

• بعد از آزمایش، استراحت کنید و مقدار زیادی مایعات بنوشید.

• اگر سابقه سقط جنین دارید، با پزشک خود در مورد انجام آزمایش کوردوسنتز صحبت کنید.

• اگر حاملگی چندقلویی دارید، با پزشک خود در مورد انجام آزمایش کوردوسنتز صحبت کنید.

از اطلاعات موجود در این مقاله نباید به عنوان جایگزین نظر حرفه ای پزشک استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید حتما با پزشک خود تماس بگیرید.